从小在上海长大的乐乐，过得并不快乐。出生时，便因脐带大出血做过手术。经此一难，本以为未来会一片光明，谁知6岁时，他因颅内硬膜外血肿需开颅手术；8岁时，又因额叶下血肿再次面临开颅手术……“我记得那次，神经外科医生和检验科医生突然吵起来了，神外医生说这种情况明明就是患者的凝血功能有问题，可是化验单上怎么没有显示……”乐乐回忆道。

罕见病患拥有“导演”身份

辗转多家医院也未找到明确病因的乐乐，听从外科医生的建议，前往上海交通大学医学院附属瑞金医院。结合脐带出血和致命性的中枢神经系统出血，检验科主任王学锋综合分析认为，乐乐患的可能是罕见的遗传性凝血因子缺乏症。经过实验室检查，其凝血因子XIII的活性严重低下，无法发挥正常止血功能。正因凝血因子XIII的功能检测少有医院开展，导致乐乐无法及时得到正确诊断。

“在所有的凝血因子缺乏中，因子XIII缺乏发生严重出血的概率高，但是常规实验室检查无法体现出XIII因子缺陷，因此也是最容易漏诊、误诊的。”检验科副主任戴菁补充道。自上世纪60年代首例报道以来，迄今已发现200余例遗传性凝血因子XIII缺乏，全球发病率约为1/200万，临床以替代疗法为主，即终生使用含有凝血因子XIII的血液制品。由于担心出血，乐乐无法和小伙伴一起运动、玩耍，感到非常孤独。由于难以接受罕见病患者标签，乐乐不得不接受大量的心理咨询。在一次次规范治疗与开导中，乐乐逐渐重拾了对生活的信心。通过自学，成功考取编导专业，现在以一名“导演”的身份重新拥抱生活。

“当时的自己，就像《午夜巴黎》中的主人公，总认为别的时代比自己现在生活的时代更好，实际上，是对现实生活缺乏正确应对。”乐乐希望，所有的罕见病患者都能积极接受治疗，逐渐摆脱心灵的桎梏。

8大科室携手将“罕见病”变“常见病”

今天是第17个“国际罕见病日”，在瑞金医院举行的国际罕见病日大型健康讲座活动上，中国工程院院士、院长宁光呼吁社会各界携手并进，共同推动罕见病防治事业的进步，为罕见病患者送上关爱与健康。

“不幸罹患罕见病的患者，往往由于医务人员对疾病认知程度低而不得不四处求医，长期受到病痛的折磨。瑞金医院各学科经过不懈的科研探索与临床实践，积累100余年来在各种罕见病诊疗中的经验，使得近百种罕见病、数万名罕见病患者得到及时诊断和治疗，有的甚至成为病房里的‘常见病’，形成罕见病诊断治疗的良性循环。”宁光介绍，得益于海南博鳌乐城的政策支持，全球最新的100余种新药、新械可以在瑞金海南医院快速落地使用，使更多罕见病患者可以得到及时救治。“在社会爱心人士的支持下，我们也专门成立了广慈善爱基金会，资助贫困罕见病患者，减轻家庭负担。”

去年8月，瑞金医院正式成立了罕见病中心。中心主任张文说，这一全球性的公共卫生挑战在中国尤显艰巨，患者及其家庭面临诊断之难、治疗之难、用药之难等层层困境。为此，瑞金医院首批遴选内分泌与代谢病学科、呼吸与危重症医学科、肾脏科、神经内科、皮肤科、风湿免疫科、儿内科及检验科等8大科室成立“瑞金罕见病中心”，同时联合药剂科等职能处室，为罕见病特殊药品的申请提供全方位的有力支持。

内分泌科主任医师孙首悦介绍，有些患者因为大脑控制发育系统异常，促性腺激素欠缺导致青春期发育无法启动，缺乏第二性征的同时不孕不育。这种疾病的患病率在男性中为1/2万，女性中为1/5万。以往，即使诊断后也只能对症处理，效果不佳。内分泌科主任王卫庆团队依托转化医学中心，研发并生产“激素泵”，可以模拟正常人生理性的90分钟一次激素脉冲，罕见病患者经过治疗后，生育率可达约90%，目前瑞金医院已成功治愈了500多例患者。据透露，该技术还可以应用于多囊卵巢综合征等疾病，帮助更多患者优生优育。

看到罕见病患者背后的故事

肾内科医师欧阳彦介绍，以无汗、手指痛为症状，14万分之一发病率的法布雷病，在瑞金肾内科其实并不少见。目前，科室诊断治疗180余个家系、1000余名患者。“中国第一张法布雷病的药方，就是陈楠教授开具的，这也意味着法布雷病现在可以真正做到有药可医。不过，这些罕见病一般都有遗传因素，患者不可能孤立存在，因此每一个确诊患者背后往往还有三五个疑似携带者，我们要竭尽全力找到、帮助他们。” 

内分泌科主任医师苏颋为也谈起接诊时遇到的嗜铬细胞瘤患者，“短短10分钟，其血压从90上涨到260，又下降至90。她很难受地说，‘我真想去死了算了’。但我拍着胸脯，‘我保证帮你看好！’”

给予苏颋为底气的，是已经治愈1200余个嗜铬细胞瘤患者的经验。在内分泌科诊断和用药后，泌尿外科、麻醉科、输血科共同配合手术，为患者达到痊愈。

“但罕见病之所以罕见，大家的经验共享后，才能让患者得到更及时的帮助。”苏颋为还记得，自己曾经遇到过一名高血压的小男孩，浑身疼痛，大冬天看病时，他的父亲就坐在旁边帮他扇扇子以缓解疼痛。“由于嗜铬细胞瘤的特征就是多汗、头痛、高血压，当时差点就要对其诊断为嗜铬细胞瘤了，但肾脏科医生会诊时，一看就说这是法布雷病。“最幸运的就是身在瑞金医院，自己知识的空白点会被其他经验丰富的医生弥补，大家一起探案、进步，就是莫大的幸福。”