“医生，我想让我的孩子能够听见风声、雨声，不要像我一样，可以吗？”

32岁的王女士在就诊的第一天，在纸上写下了这段话交给医生。她是一名确诊因基因突变而罹患常染色体隐性遗传非综合征型耳聋的罕见病患者。自出生起，她的世界中就从来没有一丝声响。“小时候，当我闭上眼睛，就感觉和整个世界脱离了。黑暗、寂静，那时候的我最害怕睡觉。”王女士在纸上向医生“说”着自己的经历，“爸妈刚开始也带我四处求医，但都没有什么效果，渐渐就放弃了，但这也成为他们一辈子的遗憾。”而这次，王女士为了不让遗憾在后代身上重演，又下定决心来到医院寻求帮助。

在上海发布的《中国罕见病定义研究报告2021》中，将新生儿发病率、患病率小于万分之一或患病人数小于14万的疾病定义为罕见病。虽然发病率低，但症状严重，且诊断难、治疗难、生育难，这些都是罕见病人群面临的现实困境。目前全球已知的罕见病约有7000余种，患病人数超3亿人，国内潜在的罕见病患者约2000万人。

为全方位、全周期保障人民健康，让罕见病患者的生育需求也能得到满足，2月27日，中国福利会国际和平妇幼保健院（上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院）联合浦东新区、闵行区、徐汇区、金山区、松江区、奉贤区等6区的婚检机构，依托上海宋庆龄基金会成立的“罕见病家庭再生育公益项目”和上海市出生缺陷预防保健中心牵头的“婚前孕前健康检查一体化管理项目”，聚焦罕见病的生育阻断，为已育有疑似罕见病患儿且有再生育需求的家庭提供免费基因检测，从源头阻断罕见病的遗传通道。

国妇婴副院长、生殖遗传专家王剑介绍，活动聚焦地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、脆性X综合征、先天性肾上腺皮质增生症等几类相对高发的单基因遗传病，开展公益筛查、检测，筑牢罕见病、遗传病防治的第一道防线。

针对罕见病的诊治，一般可分为生育阻断、胎儿筛查和新生儿治疗，其中生育阻断立足源头防范，最为重要和高效。目前，全球范围内已开发出600余种罕见病特效药，但仅覆盖了约5%的罕见病种类。同时，针对此类疾病的突破性医疗技术和手段十分有限，根治性治疗方法较少，而基因治疗处于起步阶段且费用高昂。如较为常见的遗传性大疱性表皮松解症，是一种罕见的遗传性皮肤病，主要症状为皮肤或黏膜脆性增加，即受到轻微外伤或摩擦后，碰触区域的皮肤便会出现破损、水疱或大疱改变。由于患者的皮肤像蝴蝶翅膀般脆弱，故而罹患这类疾病的患儿一般被称之为“蝴蝶宝贝”。一旦确诊，会给患者日常生活带来极大影响，同时由于目前暂无针对性的特效药，后续临床诊治和干预也困难重重。罕见病生育阻断的意义，此时便能得到体现。

国妇婴副院长、生殖遗传专家王剑。

“若家系中曾存在出生罹患罕见病或出生缺陷孩童的情况，临床建议在生育前应该接受正规的遗传咨询和基因检测，对患者先行精准诊断，评估下一胎的患病风险，必要时还可借助第三代试管婴儿等技术，阻断致病基因在家族中的传递。”王剑还建议，除高危人群的筛查之外，低危人群同样需要加强重视，进行携带者的筛查。该类人群也有可能携带隐性的致病基因，而进行携带者筛查能够显著降低隐性遗传疾病的“首发”风险。

据悉，国妇婴已先后诊断罕见病、遗传病5000余例，含460余种疾病类型（50余种为国内首例），并借助三代辅助生殖技术等成功分娩多例国际、国内首例阻断罕见病、遗传病基因遗传的健康新生儿。“类似王女士这样的情况，现在已经有了较为完善的解决办法，依托现有临床技术和能力，完全有望实现其生育健康婴儿的愿望。我们也希望存在类似情况的家庭能提高警惕，及时寻求专业医疗帮助，真正做到生而无‘罕’。”王剑说。