2月29日，上海春寒料峭，一年一度国际罕见病日如期而至。自2008年首个国际罕见病日诞生以来，而今迎来第17届国际罕见病日。

何为罕见病？世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065％到0.1％之间的疾病或病变，它们绝大部分属于先天性、慢性病，常常危及生命。数据显示，截至2022年2月，全球已知的罕见病有7000多种，约占全部人类疾病的10%。在我国，约有2000多万罕见病患者，每年新增20余万患者。

罕见病诊断难度大、误诊率高，诊治罕见病的专家又被称为生命的“孤勇者”，他们的工作鲜为人知，研究难度重重，诊疗在短期内无法立刻看到效果。但正是他们持之以恒的钻研，照亮了罕见病人的前路希望，让他们在崎岖的人生之路上，得以有信心走得更远、更顺畅。

第17届国际罕见病日来临之际，复旦大学附属华山医院内，一场别开生面的罕见病医患沟通会如期举行。三位罕见病人动情讲述着他们几年来甚至几十年来与病魔斗争的故事，时间证明了生命的坚韧、医学的进步，更闪烁着人类互助的光芒。

“从30岁起，达摩克利斯剑已悬在我头上”

67岁的徒女士患有面肩肱型肌营养不良症（FSHD）。得病这些年来，她经历了恐慌、害怕、抑郁、焦虑、无奈、接受的整个过程。直至2018年她遇到华山医院神经内科朱雯华教授，一切才有了改观。

徒女士讲述自己多年患病经历。

“病情发展是比较缓慢的，但它会悄无声息偷走与生俱来的本领，不能洗脸梳头了，不会上下楼梯了，地面稍有湿滑就胆战心惊、手足无措了。二、三公分的落差 ，对我就是不可逾越的天堑。”徒女士回忆，“记得大雪纷飞的一天，天色暗了下来，我的心里又怕又着急，家里年迈的老人和年幼的孩子都等着我回家，但越着急双脚越是不由自主地哆嗦。最无助的时刻，我选择哀求路人，允许我搭着他的肩膀艰难地朝着公交车站走去。最让我心痛的是，病情仍然不可为地变得严重，我无法控制病情的发展，就选择换一种思路，让自己的心情变得愉悦一点点。”

多年前徒女士也曾寻医问药，一家医院专家直说，“这种疾病一般活不到30岁。”从那时起，一把“达摩克利斯”剑就高高悬挂在了她的头上，抑郁、悲观情绪随之一涌而上。

2018年的偶然机会，徒女士慕名来到华山医院神经内科朱雯华教授门诊，朱教授师从我国知名神经内科专家、华山医院吕传真教授，在神经内科罕见病领域深耕数年。徒女士至今记得：那是一个上午，朱医生顾不上吃午饭，她为患者加了号，耐心细致地问诊，从面诊、检查到反复思考，最终和蔼可亲地告诉徒女士，“你的面肩肱型肌营养不良症是良性的，一般不影响寿命。”徒女士听闻，内心五味杂陈、泪如雨下。后续的免费基因检测也证实了朱医生的诊断。

何为面肩肱型肌营养不良症？这样一群患者，他们努力生活却无法微笑；他们意识清醒却无法运动……专家解释，这是一种遗传性肌肉疾病，又称FSHD，患病率仅为4-10/10万人，是成年期发生的进行性肌营养不良之一。

患者最先受影响、程度最严重的是面部、肩部、上臂等部位的肌肉，逐渐到腰背、腹部及下肢肌群。患者病程进展缓慢，一般不影响生存期，但不同程度影响生活质量，约20%的患者50岁以后需要轮椅代步。

自从被确诊后，徒女士的治疗路线日渐清晰。朱医生为她安排了华山医院康复科医生、营养科医生，有的放矢明晰康复锻炼、营养食谱等，确保患者营养摄入。转瞬六年时光匆匆，在医护团队的精心照料下，徒女士跌倒的次数少多了，腰部的疼痛也得到了缓解，她真诚地感恩，“而今，我已接受自己是面肩肱型肌营养不良患者这一事实，并与之达成和解，重新燃起对生命的渴望和对美好生活的追求，谢谢医生，谢谢你们，辛苦了！”

徒女士告诉记者，她还有个小小心愿，期望医疗科技持续进步、突破，早日能研发出针对面肩肱型肌营养不良症的药物，让更多像自己一样的患者获益。

“坚持个五年”，这句话成为我活下去的动力

42岁的黄女士来自浙江温州，患有晚发型庞贝病（LOPD）。13年前初次发病时，当地医生查不出任何毛病，几乎宣判死刑。黄女士回忆：那段时间自己已经下定了吃好喝好、随后告别人生的决心。但全家还是不放心，最终带着她来到华山医院神经内科求诊。

黄女士与病友分享心路历程。

黄女士至今记得，刚从国外进修回来的朱雯华医生，看着就是个小姑娘，“这么年轻的医生，能治好我的怪病吗？”小小的肌肉活检操作，彻底让黄女士对华山神经内科罕见病诊治的水平折服。

“我在家乡做的肌肉活检，足足五厘米，像毛毛虫一样，很痛苦，再也不想做了。当医生说需要肌肉活检时，我心里真的怕了。可谁知，朱医生聊天之间轻轻松松就完成了，我甚至还没怎么太觉得疼痛。”黄女士回忆。

随后的诊断已明确：黄女士患的怪病是晚发型庞贝病。迄今为止，我国确诊的庞贝病例仅300余例。庞贝病一般于1岁后起病，又分为儿童型、成年型（18岁后起病）。成年型庞贝病主要累及躯干肌、四肢近端肌群及呼吸肌，呼吸衰竭是其最常见的死亡原因。

当听到自己患的是庞贝病时，黄女士的天彻底塌了，她回忆当时的心情，“很绝望，不想活下去了，当时没有药，没有药就意味着几乎是没有多长生存时间。”关键时刻，是朱医生的几个字支撑她活下去，“要有希望、要有盼头，坚持个五年！”

2017年，国际公认的针对庞贝病的有效疗法酶替代治疗（ERT）引入我国，该方案已被全球多个权威指南共识推荐为长期治疗方案。迄今，我国已获批两款治疗庞贝病特效药。专家解释：这一疗法通过对患者静脉输注体内缺乏的酶（GAA）并达到一定水平，弥补患者因基因功能不足导致的缺陷。

此后，黄女士顺利应用到了酶替代治疗（ERT），尽管治疗费用昂贵（单次费用10万左右），得益于浙江当地罕见病治疗保障政策，黄女士的医疗支出几乎可以全部覆盖。一转眼五年已过，当年的小目标已实现，黄女士形容“如春天般的重生！是医生护士让我们有了活下去的信心，你们是庞贝病人的福音，更是我们的希望。”

记者同时获悉，就在今年年初，华山医院神经内科牵头临床研究，启动庞贝病的基因治疗法。华山医院副院长、神经内科副主任赵重波教授介绍：该研究药物是CRG003注射液，是一种基于重组AAV技术的基因替代疗法，以病毒衣壳作为递送载体，将优化的基因表达盒递送至细胞内并持续合成活性蛋白，以期改善晚发型庞贝病患者的临床症状，实现“单次给药、长期有效”的治疗效果。

未来有了基因疗法，像黄女士这样的庞贝病人将有希望活得更长、更好。

“得知特效药降价时，我和妈妈抱头喜极而泣”

41岁的寿女士当天穿上好看的衣服、涂了红色的唇膏，由妈妈推着轮椅，在爱心人士帮助下赶来参加医患互动。寿女士自出生六个月起，就被父母发现瘫软无力，他们带着孩子跑遍全国各地，几乎所有的医生给出如出一辙的答案：这是无药可救的罕见病。

父母的不离不弃为孩子带来了无尽的爱，1994年寿女士被确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA），孩子的病终于有了说法。寿女士说，尽管命运对自己开了个玩笑，但父母将自己当成正常孩子一样抚养，甚至进了正常学校求学，顺顺利利读完了小学初中和高中。

寿女士与华山医院神经内科护士长许雅芳合影。

专家介绍：脊髓型肌萎缩症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，人群发病率为1/6000至1/10000。该病主要症状是肌无力和肌萎缩，以对症支持治疗为主。

2022年好消息传来了！脊髓性肌萎缩症特效药——诺西那生钠注射液纳入医保目录，曾经70万一针的天价价格，经过医保专家灵魂砍价至3.3万元。具体到报销，上海城镇职工医保报销后，每针约为7700余元；上海城镇居民保险报销比例不等，残联同时可以给予经残疾鉴定人群相应补贴。

“医学技术的突飞猛进，真的为我带来了光明和希望，当时我和妈妈抱着头喜极而泣。”寿女士回忆。“自从来到华山医院，遇到这么好的团队，他们待我如亲人般关爱，时至今日，我还记得第一次打针时，我特别紧张，医生始终鼓励我，给了我很大信心。”

记者获悉，至今寿女士已注射了8针诺西那生钠注射液，肌无力、肌萎缩的症状有所缓解。经过城镇居民保险报销，外加残联相应补贴，特效药的价格已能在家庭承受范围之内。

让罕见病人生活有尊严，这些短板还要弥补

每个生命都值得关爱，每个罕见病人更值得被看见。

让更多罕见病人能被看到，复旦大学附属华山医院主动担当起公立医院“国家队”责任与使命。早在2005年，神经内科就以神经肌病为起点，建立罕见病诊治团队，旨在建立健全罕见病的多学科诊疗体系和慢病管理体系数据库，打造一站式诊疗整合服务模式，推进罕见病的规范化管理。

更好的消息在路上。华山医院罕见病中心副主任王惠英介绍：过去一年，中心在队列建设、治疗等方面取得长足进步，随着新药研发，越来越多的神经肌病有药可用：脊髓性肌萎缩症（SMA）药物治疗超200人次，超80%患者肌肉症状和功能得到显著改善；晚发型庞贝病（LOPD）酶替代法累积治疗16例患者，并2024年1月25日开展了国内首个基于腺相关病毒（AAV）的庞贝病基因治疗，目前受试者规律随访，状态较好，招募候选受试者近20人，叩开了基因治疗的大门；面肩肱型肌营养不良（FSHD）人群的甲基化筛查稳步推进，共同期待着特异性药物的早日到来。

这支生命的“孤勇者”团队，目标是让罕见病人生活有尊严、生命有价值。朱雯华教授在老师赵重波教授的带领下，已持续诊断随访许多罕见病人，“越看得多，越深有感触，他们的智力都没有问题，甚至不乏社会精英和骨干，只是他们的躯体遇到了麻烦，我们所要做的不仅仅是为病人提供治疗，更要重燃起他们的生活信心。”

这位温柔的女医生常常给病人这样打比方：得了罕见病，躯体就像一辆“老爷车”，尽管“老爷车”没有别人的新，但只要好好保养，同样可以完成驾驶任务。事实上，临床医学领域通过钻研罕见病发病机制、找到相关规律，也为不少常见病、多发病的治疗带来全新启示。

罕见病群体的尊严与价值，需要全社会共同来托举。而真正做到这一点，还有许多短板和空白需要弥补。

首先，打通罕见病人用药的最后一公里，是亟待解决的问题。专家提及：以脊髓型肌萎缩症特效药——诺西纳生钠注射液为例，尽管医保专家已将这一每针70万元的“天价药”灵魂砍价到3.3万元，但仍有许多患者，尤其失业、农村患者不可及。大城市的患者相对“幸运”，下沉到村镇，罕见病人的用药仍是个大问题。

部分罕见病特效药名义上进了医保，但具体到医疗机构无法按照罕见病种独立核算，医生开药有很大顾虑。此外，需要畅通医保“双通道”，至今部分罕见病用药在医疗机构可及，进入药房仍困难重重，这也为罕见病人用药带来了一定阻碍。

至于超级罕见病（如庞贝病等），用药减免主要看各地政策。在专家看来，尽管这样的药物确实价格不菲，但其实患者人数极少，对这类患者如何进行保障，值得关注。

再者，全社会对罕见病的认知，还有许多改进之处。朱雯华告诉记者，常有罕见病人在申请补贴等流程时遇到尴尬，自己的病种并未列入相关申请流程病种框架之中，“医生你就给我写个肌无力、渐冻症好了。”“但你真的不是肌无力，也不是渐冻症。”医生眼里的哭笑不得，反映出社会各个层面对罕见病的认知尚不到位，需要努力的方面还有很多。

【记者手记】

采访中，三位罕见病人对生活乐观与积极的态度，深深触动着笔者。她们饱受病痛的折磨却不曾气馁，最终坚强地重拾生命的春天。印象最深的是寿女士，据医生透露，她来回往返由爱心组织提供车辆，平日里遇到困难也总有爱心人士伸出援手。正是这点滴社会之爱，托举出了罕见病人生命的价值与尊严，陪伴她走过数个春夏秋冬。

让生命的“孤勇者”不再孤军奋战。罕见病人的关爱，绝不仅是医学一家之事。从医保药物走通“最后一公里”，到日常生活工作照料，甚至回归社会体现价值，将罕见病人视为我们每个人身边的兄弟姐妹，众人拾柴火焰高，伸出一点援手，点亮一个生命，这也正是以人为本社会的价值所在。