对话疾病
尊重生命的故事
文 | 海滨踏浪
一种未知的迷茫
“阵发性睡眠性血红蛋白尿症”（以下简称PNH）——这冗长又陌生的12个字，定义了一种杀伤力极强的罕见溶血性贫血。它能无情摧毁人体造血功能，严重时患者生命存活期仅 5-10 年。这是一种公开资料很少的罕见病，我从发病到确诊，再到接受系统规范的治疗，前后辗转了一年多的时光。
那是2022年末，在经历了一次阑尾炎手术后，我突然发现尿液连续数日呈现少见的深酱油色。当时，心里咯噔一下，首先怀疑是不是泌尿系统的问题。为此，我先后到上海各大医院的泌尿外科、肾内科、心内科、内分泌科等查找病因，都没有发现问题。2023年2月，最终在上海市同济医院确诊了——PNH。
到家后，我赶紧上网查资料，可供参考的相关信息非常少，当时只在相关专业网站的论文里查到只言片语，至于治疗方案的介绍和主治医生的选择，网上很难找到公开资料。这期间，我先后数次因为供血不全产生呼吸困难，甚至发生晕厥的症状，不得不进行输血抢救。
一次次无望的求医问药带来一次次心灰意冷，也打乱了正常的工作和生活状态。我是一个性格外向的人，平时但凡遇到大大小小的挫折都能保持乐观心态，而这陌生的PNH让我如临大敌，因为我不知道何时再出现风险，更难预料自己的命运将会怎样，未知的恐惧难免袭上心头。
一次查房的触动
一次偶然的机会，让我拨开了迷雾。我从朋友那里得知华山医院血液科擅长溶血和贫血性疾病的诊疗，于是，我抱着试试看的心态挂了王小钦教授的专家号。自此，打开了重生的大门。
门诊问诊后，王教授建议我入院进行系统性检查与治疗方案制定。那一刻，我既看到了一线希望，也夹杂着不确定与忐忑——这一次，会不一样吗？
入院后的最初几天，我的内心依然没有完全放松。直到那一次查房，让我对这支团队有了完全不同的认识。那天上午，病房里静悄悄的，王小钦主任带着医护团队走进病房，就见她神情沉稳，目光温和却透着专业的锐利。她逐一细致询问病情，语调和缓。当一位年轻医生递上新入院患者的病历记录时，王小钦主任眉头微蹙，说：“记录上的字迹不够规范。病历上的一笔一划，都承载着患者对医生和医院的信任。作为全国顶尖的三甲医院，我们的每一个细节，都要配得上患者的这份信任。”那一刻，我心中涌起难以言喻的暖流与庆幸——庆幸在迷惘中，我踏入了这扇门，遇见了一群对细节如此“严苛”、对责任如此执着的医者。顿时，原先盘踞在心头的顾虑被内心的安稳所取代。
如果说，初次入院的经历是一次偶然的触动，那么，随后两年在华山医院血液科所见所闻的点点滴滴，则让我完整见证了这种“严苛”如何渗透于肌理，铸就专业的厚度。起初，在严格监测指标动态变化的基础上，我接受了依库珠单抗的注射治疗，一段时间下来，相关指标有了明显进步。以血红蛋白为例，入院时仅有52g/L且全身乏力，渐渐呈阶梯式上升，64、78、80、92……正常情况下，成年男性的血红蛋白为 120-160g/L，而我最高时能够达到104g/L，顺利出院，终于回归正常的生活。
一个审慎的评估
然而，治疗过程并非一帆风顺。两次看似普通的上呼吸道感染，却让我经历了真正的“失控时刻”。一天傍晚，我再次出现乏力、心慌，连走路都变得困难。当被送到急诊时，我的血红蛋白已经骤降至约50 g/L。整个人面色苍白，几乎无力支撑身体，只能歪靠在座椅上。就在那一刻，我第一次真切意识到，这个疾病并不“温和”，它的爆发有着明显的不确定性。所幸，血液科吴婷医生及时出现在急诊，经过她的协调治疗后，我的病情转稳，顺利回家。
然而，半年之后，第二次溶血再次发生。血液科团队意识到问题并没有那么简单。经过审慎评估，他们认为，这与PNH中“血管外溶血”未被充分控制有关，这种在依库珠单抗治疗过程中仍然出现的急性溶血事件，被称为“突破性溶血”，即PNH患者在接受依库珠单抗治疗症状缓解后，再次出现PNH症状（血红蛋白尿、腹痛或其他经典PNH症状），伴有乳酸脱氢酶（LDH）水平显著增加，以及血红蛋白（HGB）水平急剧下降等情况。
我再一次住进了血液科病房，王小钦教授团队快速完成病情判断、输血决策及后续治疗调整。这中间，年轻的护士们反应迅速，在严格执行医生安排的血压、体温的测量等常规监测的同时，她们细心观察我行动的状态，为确保我的安全，特意安排了一部轮椅供我使用……种种精心的关照，种种专业的呵护体现着对病情动态变化的连续管理，使我避免了更严重的风险。
一份生命的热爱
幸运的是，2026年初，盐酸伊普可泮纳入医保，我也迎来了新的治疗选择。这种药物不仅能够抑制血管内溶血，同时作用于补体旁路，从机制上进一步减少溶血发生。换药后短短两周，我的血红蛋白从74 g/L迅速上升至111 g/L。随后三个月都稳定在130 g/L左右——这是我患病以来从未达到的状态。
经过华山医院血液科两年的系统治疗，这一被称为罕见病的顽疾得到了有效控制，我的身体已几近健康状态，我明显感到体力充沛，精力旺盛。每天清晨，我重新拿起心爱的球拍走进乒乓球室。我还喜欢阅读、书法、写公众号、诗朗诵……尤其在诗朗诵时，旋律响起，优美的诗句脱口而出，我会觉得音乐很美，诗歌很美，生活很美。这些爱好让我的生活更加充实，也让我始终能够保持良好乐观的心态。说实话，当初了解到PNH的生存期大概为5-10年，我的想法是如何珍惜生命，不留遗憾；而现在，我想得更多的是让生活更加丰富起来，更多彩一些。
回顾这段就诊经历，客观而言，我受益于当今人类生物工程的飞速发展和医疗水平的惊人进步，也得益于国家保障政策的有力支持，但最核心的支撑，无疑是华山医院血液科医护人员对专业水准极致的坚守、对职业素养不懈的锤炼以及对医者使命虔诚的担当。
在华山医院门诊大厅，曾矗立着一面醒目的荣誉墙，那上面熠熠生辉地镶嵌着医院顶尖专家与杰出同仁的大幅照片。他们不仅是医术的标杆，更是精益求精、敬畏生命的生动注脚。在这些榜样旗帜的无声感召下，一代代华山人在平凡岗位中“一笔一划”书写着“医者大爱”的动人模样。
医生的话：
吴婷
华山医院血液科主治医师
在血液系统疾病中，阵发性睡眠性血红蛋白尿症是一种少见却复杂的获得性造血干细胞疾病。它常表现为慢性溶血、严重贫血，甚至合并血栓等危及生命的并发症。由于早期症状缺乏特异性，患者往往经历较长时间的反复就诊与误诊，确诊周期可达数年。在过去，受限于治疗手段，PNH患者多依赖输血等支持治疗，疾病控制效果有限。近年来，随着补体抑制剂等靶向治疗的发展，PNH的疾病管理模式已经发生了根本性改变——越来越多的患者可以实现长期稳定控制，甚至回归接近正常的生活状态。
但我们也需要认识到，PNH的治疗并不是“一次决策”的问题，而是一个持续动态调整的过程。感染、手术、创伤以及补体旁路激活等因素，都可能影响治疗效果，甚至引发突破性溶血。因此，从初始诊断、治疗方案选择，到感染诱发的突破性溶血处理，再到药物调整与长期随访，每一个环节都需要动态评估与多维决策。华山医院血液科自二十世纪七八十年代起就深耕贫血和溶血等相关疾病领域，是国内开展贫血和溶血研究较早的团队之一，相关诊断和临床研究取得多项全国领先成果。近年来，科室传承前辈经验，参与了多个全国多中心PNH新药临床试验，积累了丰富的新药应用经验。
2026年，华山医院血液科牵头成立上海市溶血性贫血协作组，并开设贫血专病门诊和疑难贫血MDT门诊，通过多学科联合评估（血液科、感染科、肾内科、消化科、普外科、影像科等），为患者制定更加精准、动态调整的个体化治疗方案。如今华山医院血液科构建了从病友群急诊直通响应，到个体化药物选择，再到科普知识传播的全程管理。
在整个治疗过程中，我对这位患者印象很深。他在疾病早期曾辗转多家医院，经历了一段较为漫长且充满不确定性的求医过程，但在进入规范治疗后，始终保持良好的依从性，并与医护团队保持充分沟通。正是这种医患之间的合作，使我们能够在关键节点及时调整治疗策略，最终帮助他获得稳定的疾病控制。
医学或许无法消除所有不确定性，但通过规范化管理、持续评估以及医患之间的信任合作，我们可以将这种不确定性降到最低，让疾病从不可控的威胁，转变为可持续管理的稳定状态。
门诊链接——
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