从“手术刀”到“基因刀”@U35杨太华 为罕见肝病寻找源头治愈方案

他们的研究有何价值？

35岁对他们来说意味着什么？

科研带给他们的变化是什么？

让我们走进本期U35

作为一名肝脏外科医生，杨太华日常工作的一部分是手握手术刀，进行肝移植或切除手术。但他科学理想，却是让患者未来不再需要经历这些大型外科手术，通过“基因刀”，在分子层面将疾病扼杀于萌芽，从治标到治本。

“通俗来讲，一些罕见病的成因就是人体基因组的‘双螺旋’程序里，某个关键代码出错了，比如从‘123’突变成‘132’，我们的‘基因刀’就是把它精准地纠正回来。”杨太华解释道。传统外科手术是对故障器官进行“更换”或“部分切除”，而他们团队探索的基因编辑治疗，则试图直接修复导致疾病的缺陷基因本身，如同为生命程序打上一个精准的“补丁”，从源头解决问题。

如今，这把“基因刀”正逐步应用至临床。杨太华团队曾为一种名为“原发性1型高草酸尿症”的罕见遗传代谢病开展临床试验。这种疾病源于肝脏特定基因缺陷，患儿若不干预，会逐渐发展为肾衰竭。在试验中，一位小患者在接受其团队的基因编辑治疗后，关键指标“草酸盐”完全恢复正常，“看到结果时，孩子的父母非常激动。”杨太华回忆道，“这意味着孩子不仅不需要再经历一场巨大的移植手术，也避免了未来的肾损害。”从无药可医到重获希望，一个家庭的命运就此转向。“那一刻，让我感到所有的努力和付出都值得。”他说，让科研成果真正服务于患者，解决他们最真切的痛苦，正是科研持续攻坚的意义所在。

目前，由夏强院士领衔，杨太华医生参与的多项临床试验已处于世界前沿。他们的下一步目标清晰而坚定：首先，让国内庞大的罕见肝病患者群体 “有药可医” ，实现“一次给药，终身治愈”；进而，将基因编辑技术拓展至脂肪肝、肝纤维化乃至肝硬化、肝癌等影响数千万人的慢性肝病领域，让更多患者免受疾病进展之苦。

从用“手术刀”切除病灶，到用“基因刀”改写疾病根源，杨太华与团队的探索，正推动着肝脏疾病治疗从末端干预走向源头根治，或许在不久的将来，许多大型外科手术将因这种精准的基因修复而不再必要。