易碎的“瓷娃娃”，一不小心就骨折

揭秘骨骼脆弱成因

成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta）又称为脆性骨病，该病是由Ⅰ型胶原编码基因及其代谢相关基因突变，造成胶原蛋白形成缺陷，进而引起的一种罕见的遗传异质性骨疾病。

专业名词晦涩难懂，我们就此将骨头的形成比做盖房子。骨胶原蛋白、蛋白质做为钢筋，首先支撑起骨骼的坚稳，带来“百折不挠”的韧性。大家所熟知的钙、磷为主的化合物则做为混凝土，逐渐进入骨质，沉积加固在Ⅰ型骨胶原支架之上，使骨质钙化，提供更为稳固的支持。而对于成骨不全症所建造起来的房子，从Ⅰ型胶原蛋白所构建的钢筋开始，已然混入了“不合格产物”，钢筋不稳，房子在风雨欲来的未来生活中，已然成为一件脆弱易碎的瓷器。瓷器碎得越多，拼接的碎片也更容易畸形、脆性增大，恶性循环下，瓷器的破碎也更容易发生。

当骨骼失去坚固的力量

成骨不全症带来骨脆性增加：骨折的发生并不需要强大的外力，轻微碰撞、摔倒也可能导致骨骼断裂；一次的外力伤害往往会对成骨不全症患者产生不同身体部位发生多处骨折，导致短时间内便经历了很多骨折事件；椎骨在压力下被压缩，脊椎曲度异常增加，压缩性骨折可能导致成骨不全症患者身高的减小和姿势异常；由于骨骼合成能力受损，成骨不全症患者的骨折愈合过程可能受到影响，因此需要更长的时间来愈合，有时甚至无法完全复原。

同时因为呼吸道感染、胸廓畸形及心脏结构异常，成骨不全症患者时常引发呼吸系统、循环系统衰竭。患者还可伴有灰蓝色巩膜、听力下降、牙本质发育不全、关节韧带松弛和心脏瓣膜病变等骨骼外表现。

守护骨骼健康

在日常生活中注意避免跌倒，学习使用支撑物，正确使用轮椅等辅助工具利于生活便捷。进食含钙丰富的食物，加强阳光照射，促进维生素D合成，益于骨骼健康。

加强功能锻炼以提高肌肉强度，改善身体协调能力，避免废用性骨质疏松的发生；坚持科学的康复锻炼，注重关节伸展、肌肉力量训练、在辅具支持下的行走训练、水疗等。

成骨不全患者的出行安全也极大仰仗无障碍设施的建设与投入使用，无障碍环境建设是文明标尺之一，近年来在社会助力下无障碍环境逐渐形成、持续优化。

通常以改善行动能力，实现自我照顾功能独立和提高生活质量为成骨不全症的治疗目标。

早期诊断并对骨折和畸形进行手术治疗，肌肉强化和运动的康复治疗及骨重建药物治疗，可以改善患者的活动能力并提高生活质量。但成骨不全症患者往往需要包括骨科、内分泌科、心内科、神经科、外科、放射科、口腔科和营养师团队在内的多学科合作进行诊疗，根据患者的年龄、成骨不全类型和严重程度来量身定制。

基因检测重要性

成骨不全症的相关基因突变有常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传两种。

产前诊断避免严重出生缺陷，如果父母双方有成骨不全症患儿生育史，或其中一方患有成骨不全症，建议通过明确患者的遗传学病因，妊娠时进行产前诊断，保证新生儿的健康。