酪氨酸血症是一种发病率仅为十万分之一且存活率很低的遗传代谢病，但如果能早期诊断并给予及时治疗，可以避免不可逆转的脏器损伤，提高患儿的生存质量。近日，我院新生儿筛查中心筛查并确诊出一例酪氨酸血症Ⅰ型患儿，这也是上海市运用质谱技术开展新生儿疾病筛查以来，筛查的一百多万新生儿中首例酪氨酸血症Ⅰ型患儿。因及时发现并诊断，目前患儿通过饮食控制和药物治疗，各项发育指标均正常。
新生儿的出生总能给一个家庭带来幸福和喜悦，安安（化名）的家庭也是如此，当全家都沉浸在迎接新生命的幸福中时，却接到来自儿童医院的电话，电话说安安的筛查出现异常，需要来医院复查。家长想起来安安确实在出生的医院采集了足跟血，做过筛查项目，但是看着眼前可爱的宝宝，他们始终不肯相信女儿会患有严重疾病，因此也拒绝前往医院复诊。儿童医院新生儿筛查中心的田国力主任和纪伟医生知晓病情的严重性，因此一直与安安的家长联系，妈妈拒接电话后，又多方查询到爸爸的联系方式，前后打了十余个电话，终于说服家长带安安来院进行复查。复查的结果显示安安确实患有酪氨酸血症Ⅰ型，这个结果让安安的父母很难接受，家里长辈包括他们自己并没有人得这种病，为什么女儿会患有这么严重的疾病，而且目前也没有看出来有任何异常？
酪氨酸血症是一种常染色体遗传病，为了进一步查明病因，医生为安安和父母做了基因检测，检测结果显示：安安的父母每人携带一个隐性致病基因，基因型均为Aa，这种基因型的人群本身不会患病，但按照遗传规律来看，子女患病的概率为25%，而安安恰巧遗传了来自父母双方的隐性致病基因，基因型为aa，从而导致父母正常而子女患病的情况。
酪氨酸血症的患儿会因为酪氨酸分解代谢途径中酶的缺陷导致血浆酪氨酸明显增高。根据酶缺陷种类不同，分为酪氨酸血症Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型。安安所患的酪氨酸血症Ⅰ型全球发病率约为1/100000，在我国发病率尚不清楚。血琥珀酰丙酮检测是目前实验室诊断酪氨酸血症Ⅰ型的金标准。酪氨酸血症多于新生儿期及婴儿期起病，以进行性肝功能损害、肾小管功能障碍为主要临床表现。未经治疗的患儿总体预后不佳，急性型患儿2年存活率仅为29%，死因主要为急性肝功能衰竭。如早期发生急性肝衰竭后得以幸存，至2岁后发生肝细胞癌的概率约为40%。对该类疾病早筛查、早诊断、早治疗，可以避免不可逆转的损伤发生，提高患儿的生存质量。
虽然已经确诊并查明病因，但安安早期治疗过程并不顺利。因为该病的发病率极低，很难买到治疗药物，就在家长一筹莫展的时候，我院筛查中心通过联系全国新生儿筛查工作群和多家兄弟医院，最终帮助家长找到治疗药物。对于患病的结果来说，安安是不幸的，小小年龄就要面对罕见病的危害，但安安也是幸运的，先进的筛查技术在第一时间发现并予以诊断，避免了早期的脏器损害。只要遵循医嘱，定期随访，平时通过饮食控制和药物治疗，安安可以和正常人一样生活、学习，拥有属于自己的美好人生。
上海市儿童医院作为上海市卫健委指定的筛查中心之一，自1985年成立以来，承担全市近一半出生人口的新生儿遗传代谢性疾病筛查、诊断和治疗工作，筛查网络遍及上海9区三十多家接产医院，中心通过血琥珀酰丙酮检测、尿气相质谱检测和遗传代谢病二级筛查等国内领先技术的开展，可筛查氨基酸代谢病、尿素循环障碍、有机酸代谢病、脂肪酸氧化代谢障碍、过氧化物酶体病、溶酶体贮积症等9大类50余种疾病，同时也可进行相应的鉴别诊断。目前确诊苯丙氨酸羟化酶缺乏症、甲基丙二酸血症等遗传代谢病患儿共计3000多例。通过新生儿疾病筛查，可早期发现疾病并及时干预治疗，避免了患儿体格、智能发育障碍甚至死亡的发生，减少了家庭和社会的负担。
撰稿：新生儿筛查中心纪伟
