新生儿呱呱坠地，新手宝爸宝妈照顾起来焦头烂额，束手无措。对于疾病状态的婴儿，有些需要治疗和特殊看护，对宝爸宝妈来说更是很大的挑战。很多遗传病现在通过新生儿筛查和基因检测可以提前诊断，宝爸宝妈会有很多的疑问：
XX妈妈
我家孩子这个病未来会怎么样？
XX妈妈
他和普通的孩子会有什么差别？
XX妈妈
能够像正常小朋友一样打疫苗吗？
XX爸爸
后面再生还会生一样的吗？
XX爸爸
那需要排查我的其他孩子吗？
XX父母
疾病是遗传我的，那我需要注意什么呢？
......
上海市儿童医院的医学遗传门诊将为遗传性疾病的患儿家庭提供全面的支持。
孙婧婧副主任医师和遗传咨询师李斐、杨帆博士，为患儿提供细致的诊疗服务，制定长期随访方案，以应对已经出现及可能出现的临床症状，进行长期的疾病管理直至孩子成年。对宝爸宝妈的各种问题进行耐心解答，将复杂、难懂的遗传学术语名词解释得通俗易懂，让每位宝爸宝妈都能充分理解。从宝爸宝妈的角度出发，提供再次生育的咨询和适当的心理支持，帮助分析和解答关于再生一个健康孩子的相关疑问。同时，也提醒可能受累的其他家庭成员，进行相关检测以进行目标明确的健康管理，遗传门诊还会为遗传病家庭提供救助基金，分享病友会，让遗传病家庭手拉手，相互支持和帮助。
撰文：医学遗传门诊
编辑：谢艳萍
审核：黄文彦/医学遗传临床基地副主任
