几年前，渐冻症“冰桶挑战”风靡一时，人们也认识了罕见病这一疾病。今年2月28日是第十一个国际罕见病日，曾经被人们关注过的那些罕见病患儿，他们现在怎么样了呢？

► 肚大如皮球 医保为戈谢病患儿撑腰

7年前，2岁的思思被确诊为戈谢病，这是一种极为罕见的遗传代谢性疾病。孩子肚子大得像皮球，甚至随时可能胀破，生命岌岌可危。3岁的时侯，他不得不切除了脾脏。2016年，戈谢病的治疗药物注射用伊米苷酶被纳入浙江医保报销范围，祺祺回到浙江老家进行治疗，身体状况日益好转。妈妈说：他现在可以正常上学，上学期期末考试，语文考了95分，数学100分！祺祺的现状令人欣慰。

研究显示，80%以上的罕见病均由遗传因素导致，50%的罕见病在出生或儿童期发病。但在专家看来，罕见病并不罕见，全世界目前已经确诊的就有7000种以上，约占人类疾病的10%，而中国有大约1000万名罕见病患者。

► 血友病小患者 期待门（急）诊能报销

今年10岁的小华，是个五年级的小学生。早在他4个半月的时候，因为右脚关节发红、肿胀而被抱到医院做检查，穿刺诊断结果让小华的父母心痛不已，孩子被确诊患有血友病甲，需要在孩子出现症状时立即为他注射因子Ⅷ。为此，年幼的小华甚至学会了自己给自己打针。但由于血友病属于罕见病，患病人数不多，相应的市场规模小，所以相关的药品生产厂家缺乏对药品生产和投资的兴趣，造成现有药品价格高昂。

在一次病友交流会上，小华妈妈坦言，由于疾病伴随患者终身，长期的治疗使患者及家庭承受沉重的经济负担。目前不少省市已将血友病的治疗药物纳入报销范围，他们和浙江的戈谢病患者一样在经济方面可以无后顾之忧。但目前上海现有的医保政策，住院才可以得到较高的报销比例。

► 多渠道罕见病诊治保障机制已建立

上海交通大学附属瑞金医院输血科王学锋教授认为：“像小华这种情况，最好的解决办法是将血友病治疗药物纳入门(急)诊特种疾病的范畴。即在门(急)诊就诊时，及时地给予凝血因子制剂治疗，享受住院的报销比例。对患者家庭而言，可以为他们减去非常大的压力。”

据悉，上海已建立多渠道的罕见病诊治保障机制，除少部分罕见病的有效治疗药品，大部分药品均已纳入基本医疗保障范围。